「２０年後には体が硬くなって死ぬって？」…遺伝性の希少疾病を知った２０代女性＝英国

生存期間が２０年ほどといわれる遺伝性の希少疾病を４代にわたって患っている２０代英国人女性のことが話題になっている。

７日（現地時間）、英紙サン（Ｔｈｅ　Ｓｕｎ）によると、英国に住むシャーロット・コンさん（２７）は最近ハンチントン病（Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ’ｓ　ｄｉｓｅａｓｅ）の診断を受けた。曽祖母、祖母、母親と、４代続いて同じ疾病の診断だ。シャーロットさんの祖母は２００２年同疾病の診断を受けて２０年近い闘病生活の末に２０２１年に亡くなった。

ハンチントン病は脳の神経細胞が退化して発生する先天性中枢神経系の疾病だ。認知・性格障害、舞踏症、認知症など症状が長い間進行して最終的に死に至る遺伝性の疾病だ。一般的に診断から死亡までは１５～２０年ほどだと知られている。

検査結果シャーロットさんもハチントン遺伝子があった。シャーロットさんは「祖母が亡くなる時、歩いたり話したり食べたりするなどどのような行動もできなかった」とし「祖母を近くで看病していたところ私もこの疾患にいつかかかるのではないかと思って検査を受けた」と明らかにした。

ただし、まだ症状が現れることはなかった。

このことを聞いたシャーロットさんの母親は大きなショックを受けたという。２００２年祖母がハンチントン病の診断を受けた後、シャーロットさんの母親も検査を受けたが、この時、ハンチントン病の診断を受けた。

シャーロットさんは「母親があれほど絶望になる姿を初めて見た。あわせて祖母の闘病生活をずっと見ていたので家族全員、不安が大きい」と打ち明けた。

ただし、シャーロットさんは病気を淡々と受け入れようと思っていると話した。シャーロットさんは「これから２０年間、徐々に体に現れることをすでに知っていれば怖くないかと聞く人がいる」とし「だが、むしろ知っていることが力なので、疾患がどのように進んでいき、どんな臨床試験があるのか知ることができるので、未来にきちんと備えることができると思う」と明らかにした。

ハンチントン病は英国の約１０万人に８人に発病する希少疾患だ。ほとんどが３０～５０歳に発病するが、時々２０歳以前や５０歳以降に現れることもある。

初期には精神的に無能力な状態になり、歩き方や動きが不自然になるなど、身体を自分で支えることが難しくなる。長期間にわたって病気が進行すると、身体が硬化して言語能力や記憶力が急速に低下する。

現在まで完治法はないが、薬物を通じて一部の症状を和らげることができる。ただし遺伝性の疾患であることから、ハンチントン病を抱える成人の子女には性別と関係なくそれぞれ５０％で優性遺伝する。

健康保険審査評価院によると、２０２２年基準で韓国内のハンチントン患者は３４０人だ。